第1315章 神仙治不了的，上帝之手来治（1 / 2）

省城，湘雅医院。

遗传与罕见病会诊中心。

会议室里坐满了穿白大褂的专家，墙上投影着一组基因测序数据图。密密麻麻的碱基序列里，有一个点被红笔圈了出来，圈旁边手写了一行字——“基因突变，罕见型，外显子缺失”。

莫嫂坐在会议室外面的长椅上，手里攥着小苹果的病历本。

封面上印着“省儿童医院”的字样，边角被捏得皱巴巴的。

长椅对面的墙上贴着“静”字提示牌，但走廊里并不安静，推车轮子的滚动声、护士站的呼叫铃、隔壁病房孩子的哭声，混在一起。

会诊中心的门开了，一个戴金丝眼镜的老专家走出来，手里拿着会诊报告。

“莫小苹家属？”

“我是她妈妈。”

“你跟我进来一下。”

会议室的投影还亮着，老专家让莫嫂坐在对面，把会诊报告摊开。

“孩子的情况比我们预想的复杂，之前在市医院查出来的是肺炎，但肺炎只是表象。我们做了全外显子测序，发现孩子携带一种非常罕见的基因突变。”

“什么突变？”

“基因的第七个外显子缺失了，导致细胞无法正常表达一种关键蛋白，这种蛋白的功能是修复细胞内受损的DNA。一旦缺失，细胞的DNA损伤会持续累积，最终导致多器官功能衰竭。”

“肺炎跟这个有关系吗？”

“肺炎只是第一个症状。接下来还会有肝功能异常、心肌损伤、造血功能障碍——病程进展很快。从发病到多器官衰竭，通常只有几个月。”

莫嫂盯着老专家。

“这个病——能治吗？”

老专家沉默了几秒，摘下眼镜擦了擦。

“目前国内没有针对这种突变的有效治疗方案，基因突变的第七外显子缺失，全球报道的病例只有十几例，没有成熟的临床方案，没有上市的特效药，连临床试验都没有。”

“那您的意思是——”

“简单说——这个病，神仙来了也治不好。”

莫嫂没有哭，低头看着会诊报告。

报告上那些英文字母和数字一个都看不懂，但她看懂了“阴性”“阳性”“缺失”“突变”旁边那些红色的感叹号。

每一个感叹号都像一把小锤子，砸在胸口。

“医生，真的没有办法吗？我女儿今年还不到十岁。她连我们县城都没出过，她一直说想去看海，说大海是不是跟电视上一样蓝，想看海浪拍沙滩，我答应她了，说等病好了就带她去。”

老专家把眼镜重新戴上。

“我理解你的心情。但这个病——我们真的无能为力。你们要有心理准备，时间不多，能陪就多陪陪孩子。”

“还有多长时间？”

“乐观估计，几个月。如果不乐观，会更短。外显子缺失导致的DNA修复障碍，病程进展比普通基因突变更快。”

莫嫂把会诊报告叠好，放进病历本里，站起来对着老专家鞠了一躬，转身走出会议室。

在走廊里掏出手机，翻到一个老家的微信群。

群里有一百多号人，都是娘家那边的亲戚。

打字的时候手指在抖，打了好几遍才打对。

“各位亲戚朋友，小苹果查出来了，省城专家说是什么基因病，外显子缺失，治不好了。我现在不知道该怎么办，医生说时间不多，有没有人认识别的专家，帮忙问问。我在这里求求大家了。”

群里安静了几分钟，然后消息一条接一条弹出来。

“怎么会这样？之前不是说肺炎吗？”

“莫嫂你别急，我有个同学在广州的医院，我帮你问问。”

“基因病是不是遗传的？你们两口子有没有做过基因检测？”

“我听说燕京有个专家专门看这个，但挂他的号要排很久，小苹果等不了那么久。”

“这种基因突变全球才十几例，就算挂了专家的号，也不一定有办法。”

“孩子太可怜了，才那么点大，怎么就得这种怪病。”

曹娟妈妈也在群里，在手机上慢慢打字，措辞斟酌了好几遍。

“莫嫂，我有个事跟你说一下。我之前也没跟你提过，我女婿就是李晨，大李家村那个，之前县里捐款给小苹果的就是他。”

“李晨？就是那个在南太平洋建岛国的李晨？”

“对。他在那边有个叫南岛国的地方，有个医疗团队叫上帝之手，专门研究基因治疗的，领头的是以前哈佛的教授，上个月才在《柳叶刀》发了论文，做的就是这个领域。”

“能治基因病？”

“之前那个诺贝尔奖的老评审员都说了，全球基因编辑最牛的就他们。要不送到南岛国去试试？反正国内已经判了治不好，去了说不定还有希望。”

群里又安静了。

“南岛国在哪儿？”

“南太平洋，离咱们这里很远很远，但那边有全世界唯一一个脱靶率万分之三的基因编辑技术。”